Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συχνός καρκίνος που προσβάλλει το γυναικείο φύλο. Στις περισσότερες περιπτώσεις ο καρκίνος είναι σποραδικός (μη κληρονομούμενος), αλλά σε κάποιες άλλες οφείλεται σε γενετική προδιάθεση.
Τρεις είναι οι κυριότεροι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη αυτής της κακοήθειας: 1) το γυναικείο φύλο, 2) η μεγάλη ηλικία 3) το επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό. Από την τελευταία κατηγορία, ένα ποσοστό οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Τα δύο γονίδια που έχουν μελετηθεί καλύτερα έως σήμερα είναι τα BRCA 1 και 2 (BReast CAncer). Καθώς οι γνώσεις μας αυξάνονται πλέον γύρω από τη βιολογία των όγκων και με τη βοήθεια της Γενετικής μπορούμε να αναγνωρίσουμε άτομα (γυναίκες ή άντρες) που φέρουν μία τέτοια μετάλλαξη, πολλοί άνθρωποι –ιδίως γυναίκες- αναρωτιούνται τι επίπτωση έχει το οικογενειακό τους ιστορικό στον κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο. Δεν είναι σπάνιο, στο ιατρείο Μαστού, να βλέπουμε γυναίκες που επιθυμούν να κάνουν γονιδιακό τεστ ακόμη και αν δεν έχουν βεβαρυμμένο ιστορικό.
Μία γυναίκα πρέπει οπωσδήποτε να ζητήσει τη γνώμη του ειδικού, αν πληροί ένα από τα παρακάτω: προσωπικό ιστορικό καρκίνου μαστού, συγγενής α’ βαθμού με καρκίνο μαστού κάτω των 40 ετών, αμφοτερόπλευρος καρκίνος μαστού, τριπλά αρνητικός καρκίνος μαστού<50 ετών, 2 ή περισσότεροι στενοί συγγενείς με καρκίνο μαστού ή ωοθηκών, άνδρας με καρκίνο μαστού.
Υπάρχουν μαθηματικά συστήματα (Manchester score, BOADICEA) που υπολογίζουν τον κίνδυνο κάποια/ος να φέρει μια γονιδιακή μετάλλαξη. Ο ειδικός χειρουργός μαστού, σε συνεργασία με το γενετιστή, μπορεί να σας πληροφορήσει αν ανήκετε σε ομάδα υψηλού κινδύνου. Εάν υπάρχει στην οικογένεια έντονο ιστορικό καρκίνου ή κάποιος συγγενής βρέθηκε να φέρει μετάλλαξη στα BRCA1/2 γονίδια, τότε ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει για γονιδιακό έλεγχο.
Πώς γίνεται το γονιδιακό τεστ; Είναι μία απλή εξέταση αίματος σε ένα από τα πολυάριθμα εργαστήρια της χώρας μας. Τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μερικές εβδομάδες.
Τι σημαίνει ένα θετικό τεστ; Το να φέρετε μία τέτοια μετάλλαξη σημαίνει ότι παρουσιάζετε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξετε καρκίνο του μαστού (εώς 80-90%) ή των ωοθηκών (έως 40-60%) καθ΄όλη τη διάρκεια της ζωής σας- ποσοστό πολύ μεγαλύτερο από το μέσο όρο.
Τι επιλογές έχω; Είναι βασικά δύο: Η προφυλακτική μαστεκτομή με ή χωρίς άμεση αποκατάσταση και ο ετήσιος προληπτικός έλεγχος με μαστογραφία και μαγνητική τομογραφία. Η πρώτη επιλογή σκοπό έχει να εξαλείψει σχεδόν (έως 95%) τον κίνδυνο νόσησης από καρκίνο (Risk Reducing Surgery). Η δεύτερη επιλογή στόχο έχει την εύρεση του καρκίνου σε πρώιμα στάδια, ώστε να είναι πιο εύκολα αντιμετωπίσιμη. Η κάθε επιλογή ΔΕΝ ταιριάζει σε κάθε γυναίκα και οι αποφάσεις συνήθως είναι περίπλοκες.
Πάνω απ’όλα, είναι ουσιώδες να γνωρίζετε το στήθος σας και να μιλάτε στο γιατρό σας για οποιαδήποτε αλλαγή σε αυτό.
Δημήτριος Κοκκώνης
Γενικός Χειρουργός-Ογκοπλαστικός Χειρουργός Μαστού
